Oamenii nu sunt, genetic, egali între ei
Lucrurile se pare ca sunt înca si mai complicate. Pentru ca, pâna la aceasta mare „schimbare de generatii”, ne mai confruntam cu înca un adevarat soc. Ale carui consecinte urmeaza sa le întelegem de abia în anii care vin. Se prefigureaza renuntarea la înca un mit, si nu unul oarecare: daca pâna acum exista convingerea ca ADN-ul oricaror doi oameni este asemanator, în proportie de 99,99%, rezultatele publicate cu foarte putin timp în urma (noiembrie 2006) ne arata ca acest lucru nu este adevarat. |  |
Suntem, în mare masura, ceea ce este ADN-ul nostru, „banda” pe care se afla înscrisa o succesiune a doar patru „litere”, care se tot repeta de câteva milioane sau chiar miliarde de ori si care se înfasoara pe o dubla spirala. Aceste „litere” sunt A-adenina, T-timina, C-citozina si G-guanina. Unitatea de ereditate dintr-un organism viu este gena, care poarta informatia necesara „fabricarii” proteinelor, urmând instructiunile codului genetic. Proteinele determina cam tot ce înseamna un organism, de la modul în care acesta arata, pâna la modul în care se poate lupta cu o infectie. În secventa celor patru litere, inclusiv ordinea în care acestea apar este importanta, determinând în final daca respectivul organism viu este un om, o insecta sau o floare. Tot ce înseamna ADN si gene într-un organism formeaza Genomul acestuia. Cunoastem Genomul unui organism, putem nu doar sti tot ce ne dorim despre el, putem sti cauza majoritatii bolilor – malfunctiilor – sale, putem chiar sti cum sa le corectam. De aceea, descifrarea genomului uman a reprezentat una dintre cele mai extraordinare performante ale Stiintei din toate timpurile.
Cine suntem, deci? „Suntem” 3.080 milioane de „litere” de ADN, pentru un total de 22.205 gene, dupa cele mai recente estimari. Descifrarea genomului uman a costat putin mai mult de trei miliarde de dolari – aproximativ 1 dolar pentru fiecare litera! A fost o competitie extraordinara, care a durat 13 ani (1990-2003) si s-a încheiat cu succesul practic simultan a doua echipe, una finantata din fonduri publice, National Human Genome Research Institute, si alta privata – Celera Genomics. Rezultatul a fost, în cuvinte obisnuite, un fel de „genom mediu”, care poate sa fie foarte bine al oricarei fiinte omenesti. Dar diferentele? Ideea generala care a fost practic unanim acceptata pâna acum câteva saptamâni era ca secventa de litere ale ADN-ului în oricare doi indivizi era aceeasi în proportie de 99,99%. Minuscula diferenta de 0,01% este suficienta pentru a asigura identitatea oricarei persoane, unicitatea sa genetica, din orice punct de vedere am privi lucrurile, de la modul în care „arata”, pâna la bolile pe care le poate avea sau în fata carora este imuna. Simplu, nu? Nu!
La 23 noiembrie, revista Nature publica, în volumul 444, paginile 444-454, articolul “Global variation in copy number in the human genome” (Variatia globala a numarului de copii în genomul uman). Rezultatul muncii de o amploare extraordinara (ca efort, fonduri si, nu în ultimul rând, inventivitate) a celor 43 de autori ai articolului (sub conducerea englezului Stephen W. Scherer este aproape socant: dupa testarea a 270 de indivizi cu ascendente europene, africane si asiatice, concluzia este ca genomul uman al doi indivizi difera în proportie de pâna la 12%. Diferenta vine de la numarul de copii ale fiecarei gene în fiecare organism – un individ poate avea 4-5 copii ale unei gene sau chiar mai multe, în timp ce altul poate avea una singura sau chiar nici una. Genetic vorbind, fiecare doi oameni sunt foarte diferiti între ei! Cei 99,99% de “identitate” a organismelor la nivel global scad la 99,5% sau chiar la mai putin. Si cu ce consecinte! Un numar mai mare de copii ale unei anumite gene determina imunitatea individului respectiv la infectia cu virusul HIV, în timp ce abundenta copiilor unei alte gene îl poate face un candidat aproape sigur la maladia Alzheimer.
Sigur (si din fericire), cea mai mare parte a diferentelor între noi se afla în segmentele de genom care nu influenteaza bolile care ne pot lovi. Dar altele... „Bineînteles ca am fost surprinsi: ne asteptam la o anumita variatie, dar nu ne-am asteptat ca aceasta sa fie atât de mare”, avea sa declare Matthew Hurles într-un interviu acordat imediat dupa publicarea articolului.
De ce exista aceste variatii în numarul de copii ale genelor? Si câte dinte bolile noastre, unele înca fara speranta de vindecare sunt hotarâte de ele? Unde îsi au toate originea? În momentul formarii ovulelor si spermatozoizilor, când are loc distribuirea materialului genetic? Vom purta în curând la gât un cip pe care, cum spunea dr. Alexandru Ecovoiu la o emisiune pe Alpha TV, se va afla înregistrat (si patentat!) genomul nostru uman, al nostru al fiecaruia? Va deveni acesta noul nostru CNP? Ne vom cere drepturile, forma de educatie, vârsta de pensionare si cine stie ce altceva, pornind de la aceste lucruri care, lasându-ne asemanatori între noi, ne fac totusi sa nu fim egali?
Si mai departe: ce se afla acolo, undeva unde înca nu doar ca nu stim cum sa gândim, dar nu stim nici unde sa cautam, care face ca fabrica vietii sa se construiasca din doar patru tipuri de caramizi, tot atâtea câte sunt cele care de la care porneste cea a Universului – cele patru forte fundamentale?
***
Fiecare ne purtam înscris în noi trecutul – ca individ,ca specie, ca parte din Univers. Mai putin vizibil, mai greu de detectat, ne purtam în aceeasi masura si viitorul. Nu prea îl sesizam pentru ca de cele mai multe ori nu stim de fapt ce sa cautam, ce sa observam. Din când în când însa se petrece ceva, are loc un eveniment, se face o descoperire, cineva are o idee, o viziune, si apar licariri ale timpurilor care vor veni. Se profileaza noi întelegeri. Vor fi într-adevar lucrurile asa cum „le vedem” noi astazi? Va fi (si) Pamântul „sediul” generatiei 2.0? Vom stapâni tehnica de a ne putea ascunde si astfel izola dupa voie de cei din jur? Ce si pe cine vom gasi pe celelalte corpuri ceresti atunci când va porni un Exod care dupa aceea nu va mai putea fi oprit niciodata? Cât vor conta în viitor diferentele genetice între oameni? Ce surprize ne asteapta? Stiam pâna acum ca folosim doar aproximativ 5% din capacitatea creierului nostru. Am ajuns, în ultimii aproape 10 ani, sa realizam ca „vedem” (indiferent prin ce mijloace) doar 5% din materia din Univers – restul este ascuns, fie ca numim acest rest materie sau energie întunecata. Odata cu ziua de 22 noiembrie aflam ca suntem diferiti între noi cu cel putin un aparent neimportant 0,5%. Ce semnificatie pot sa aiba toate acestea – daca au vreuna? Ce semnificatie are - daca are - faptul ca literele cu care este scrisa viata sunt patru, tot atâtea câte sunt literele cu care este scris Universul – cele patru forte fundamentale? Iata câteva dintre motivele pentru care v-am propus în acest numar de încheiere al înca unui an din istoria Revistei noastre cele trei stiri pe care vi le-am prezentat aici mai pe larg decât de obicei. Si la care îmi permit sa va rog sa va mai gânditi din când în când. Atunci când aveti putin timp…
Andrei Dorobantu [ Inapoi ]
|